¿Qué es la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth?

La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT) es un problema nervioso hereditario. Causa anomalías en los nervios que llegan a los pies, las piernas, las manos y los brazos. Afecta tanto a los nervios motores como a los sensoriales. Los nervios motores transportan señales desde el cerebro a los músculos y les indican que se muevan. Los nervios sensoriales transportan sensaciones, como calor, frío y dolor, al cerebro. La CMT se considera una neuropatía periférica, ya que afecta los nervios fuera del cerebro y la médula espinal.

Esta enfermedad lleva el nombre de los 3 proveedores de atención médica que la describieron por primera vez en 1886. Es uno de los tipos más frecuentes de enfermedades nerviosas hereditarias.

¿Cuáles son las causas de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth?

La CMT casi siempre se debe a un problema genético heredado de uno o ambos padres. La información genética que uno o ambos padres le transmiten a una persona determina el tipo de alteración genética (mutación) que tiene. Esta mutación genética determina qué síntomas tendrá y qué edad tendrá cuando comiencen. Hay más de 30 causas genéticas conocidas de la CMT. Aún no se conoce la causa exacta de muchas otras formas.

Algunos problemas genéticos afectan el axón. El axón es la parte del nervio que envía señales a otros nervios. Hay otros problemas genéticos que afectan el revestimiento protector que rodea el axón (vaina de mielina). Cualquiera de los tipos de problema puede causar daños a largo plazo en el nervio y afectar su capacidad para enviar señales.

¿Cuáles son los síntomas de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth?

Los síntomas de la CMT pueden variar según la persona, aunque suelen comenzar en los pies y en las piernas. Con el tiempo, la enfermedad también puede afectar las manos y los brazos. Los síntomas suelen aparecer por primera vez en adolescentes y en adultos jóvenes.

Los siguientes son algunos de los síntomas frecuentes:

• Debilidad de los músculos del pie y de la parte inferior de la pierna

• Deformidades del pie, incluido un arco alto y dedos doblados (dedos en martillo)

• Dificultad para levantar el pie al caminar (pie caído)

• Pérdida de músculo alrededor de las manos y de los pies

• Entumecimiento, hormigueo, ardor o pérdida de sensibilidad de temperatura en manos y pies

• Malestar o dolor en manos y pies

• Curvatura anormal de la columna vertebral (escoliosis)

¿Cómo se diagnostica la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth?

Un especialista llamado neurólogo puede diagnosticar la CMT después de hacer una exploración completa del sistema nervioso y preguntarle sobre sus antecedentes familiares. Las pruebas que facilitan el diagnóstico incluyen las siguientes:

• Un análisis de sangre o saliva para buscar problemas genéticos

• Estudios de conducción nerviosa para medir la fuerza y la velocidad de las señales eléctricas que pasan a través de los nervios

• Electromiografía para medir qué tan bien se comunican los nervios con los músculos

• Biopsia de nervio. Consiste en tomar un trozo pequeño de nervio y observarlo con un microscopio. Esto suele hacerse si, en los análisis de sangre, no se puede encontrar la causa genética de los síntomas

Si no tiene antecedentes familiares de esta enfermedad, el proveedor de atención médica puede considerar buscar otras causas de los síntomas.

¿Cómo se trata la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth?

No hay cura para la CMT. Pero los siguientes tratamientos pueden ayudar:

• Fisioterapia para fortalecer y estirar los músculos. Esto puede prevenir o retrasar la discapacidad causada por la debilidad y la deformidad.

• Terapia ocupacional para facilitar las actividades diarias. Esto incluye el uso de dispositivos especiales, como empuñaduras de goma, o el cambio de botones y cremalleras a velcro.

• Dispositivos ortopédicos, como tobilleras, botas altas y férulas para el pulgar.

• Analgésicos si es necesario.

• Cirugía para tratar deformidades graves de los pies, de la columna vertebral o de otras articulaciones.

¿Cuáles son las posibles complicaciones de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth?

La CMT no es una enfermedad mortal. La mayoría de las personas que la padecen viven hasta una edad normal y permanecen activas. En casos poco frecuentes, puede afectar los músculos involucrados en la respiración. Debido a que esto puede ser peligroso sobre todo durante la noche, es posible que necesite un dispositivo de asistencia respiratoria nocturna.

Las complicaciones más frecuentes son las siguientes:

• Lesiones por caídas

• Determinados medicamentos que empeoran la enfermedad

• Lesiones o infecciones de los pies que pasan desapercibidas por falta de sensibilidad al dolor y a la temperatura

Cómo vivir con la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth

Es muy importante aprender todo lo que pueda sobre la enfermedad. Trabaje en estrecha colaboración con el neurólogo. El asesoramiento genético puede ser importante para la planificación familiar. Otras formas de controlar la enfermedad incluyen las siguientes:

• Hacer ejercicio aeróbico regular de bajo impacto

• No beber alcohol, excepto con moderación

• Llevar una alimentación saludable y mantener un peso saludable

• Controlarse los pies con regularidad para detectar cualquier lesión o infección

• Consulte con el proveedor de atención médica antes de usar cualquier medicamento nuevo. Hay determinados medicamentos que pueden empeorar los síntomas.

¿Cuándo debo llamar al proveedor de atención médica?

Llame al proveedor de atención médica si tiene lo siguiente:

• Síntomas que son nuevos o que empeoran

• Signos de lesión o infección en el pie

• Dificultad para respirar

Información importante sobre la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth

• La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth es un trastorno hereditario. Afecta los nervios que llegan a los pies, las piernas, las manos y los brazos. Se debe a defectos genéticos que, casi siempre, se heredan de los padres.

• Los síntomas suelen comenzar en la adolescencia o en los primeros años de la edad adulta. Pueden incluir debilidad en los pies y las piernas y deformidades en los pies. Con el tiempo, las manos y los brazos también pueden verse afectados.

• La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth no tiene cura en este momento. Pero los tratamientos, como la fisioterapia y la terapia ocupacional, suelen ser muy útiles. La mayoría de las personas con esta afección viven hasta una edad normal y permanecen activas.

Próximos pasos

Consejos para aprovechar al máximo la visita con el proveedor de atención médica:

• Tenga en claro la razón de la cita médica y qué quiere que suceda.

• Antes de la consulta, anote las preguntas que quiere hacer.

• Lleve a un acompañante para que lo ayude a formular las preguntas y a recordar qué le dice el proveedor.

• En la consulta, anote el nombre de cualquier diagnóstico nuevo y de las pruebas, los medicamentos o los tratamientos nuevos. También anote las instrucciones nuevas que el proveedor le indique.

• Sepa por qué se indica un tratamiento o se receta un medicamento y para qué sirven. Conozca los efectos secundarios.

• Pregunte si la afección se puede tratar de otra forma.

• Sepa por qué se recomienda una prueba o un procedimiento y qué podrían significar los resultados.

• Sepa qué esperar si no usa el medicamento o no se hace la prueba o el procedimiento.

• Si tiene una cita de seguimiento, anote la fecha, la hora y el objetivo de la consulta.

• Sepa cómo comunicarse con el proveedor de atención médica si tiene preguntas, sobre todo después del horario de atención o durante los fines de semana.